Помпе болезнь, также известная как гликогеноз типа II или болезнь Помпе, является редким наследственным заболеванием. Она относится к группе гликогенозов — нарушений обмена углеводов. Болезнь получила своё название в честь нидерландского патологоанатома Йоханнеса Кассиана Помпе, который в 1932 году впервые описал данное заболевание.
Главной причиной Помпе болезни является нарушение работы фермента альфа-глюкозидазы, который отвечает за разложение гликогена — сложного углеводного соединения, хранящегося в клетках организма. При отсутствии или недостаточном количестве этого фермента гликоген не расщепляется на простые сахара, накапливается в клетках и вызывает нарушение их функционирования.
Помпе болезнь относится к группе генетических заболеваний, обусловленных наследованием рецессивного (мутационного) аллеля гена ГАА. Передаётся болезнь аутосомно-рецессивным способом: если оба родителя являются носителями мутаций этого гена, шанс рождения ребёнка с Помпе болезнью составляет 25%.
Основными симптомами Помпе болезни являются мышечная слабость и дистрофия, проблемы с дыхательной системой и нарушения функционирования сердца. У детей с ранней формой болезни симптомы обычно проявляются уже в первые месяцы жизни, в то время как у взрослых с поздней формой возможно замедленное прогрессирование болезни и появление симптомов в более позднем возрасте.
На данный момент не существует специфической терапии, обратно восстанавливающей функции гена ГАА. Однако современная медицина предлагает методы симптоматической терапии и поддержания жизнедеятельности организма пациента с Помпе болезнью, такие как заместительная ферментотерапия, физиотерапия, поддержание нормальной физической активности и диетотерапия, направленная на поддержание оптимального питания и энергетического баланса.
Помпе болезнь: классификация по МКБ 10, признаки, причины, лечение
Помпе болезнь (гликогеноз типа II, морфологический субстратозависимый лизосомальный гликогеноз) относится к генетическим заболеваниям, которые характеризуются нарушением обмена гликогена. Классификация Помпе болезни по Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ 10) относит ее к разделу «Другие нарушения обмена углеводов».
Основным признаком Помпе болезни является накопление гликогена в различных тканях организма, в особенности в мышцах и сердце, что приводит к нарушению их функционирования. Симптомы болезни зависят от того, какие органы и ткани поражены, но обычно включают слабость мышц, задержку развития, нарушение дыхания, сердечные проблемы и другие соответствующие проявления.
Причиной Помпе болезни является наличие мутаций в гене GAA, который кодирует фермент альфа-глюкозидазу, отвечающий за разложение гликогена. В результате недостатка данного фермента гликоген не может быть полностью разложен и начинает накапливаться в клетках организма.
Лечение Помпе болезни направлено на уменьшение накопления гликогена и улучшение функционирования пораженных органов. Существует несколько методов лечения, включая заместительную терапию ферментом альфа-глюкозидазы, физиотерапию, регулярные медицинские обследования и прочие подходы, которые позволяют контролировать проявления болезни и повышать качество жизни пациента.
Классификация по МКБ 10
В Международной классификации болезней 10-й редакции (МКБ 10) помпе болезнь относится к классу I и имеет код E74.0. Эта система классификации применяется в медицинской практике для кодирования различных заболеваний и состояний.
Классификация МКБ 10 позволяет проводить статистический анализ заболеваемости, выявлять тенденции распространения различных болезней, планировать медицинскую помощь и разрабатывать стратегии профилактики.
Код E74.0 помпе болезни включает в себя ряд подтипов в зависимости от проявлений и степени тяжести. Некоторые из них:
- Энзимопатия печени типа II (Гликогеноз типа II): включает в себя значительное накопление гликогена в тканях из-за недостатка активности фермента альфа-глюкозидазы.
- Немикоз Гирке (поздний начало): характеризуется поздним началом симптомов и снижением активности фермента альфа-глюкозидазы.
- Помпе болезнь у новорожденных: имеет проявления в первые месяцы жизни и может приводить к тяжелым осложнениям за счет поражения сердечно-сосудистой системы.
- Другие формы помпе болезни: включают в себя разнообразные подтипы, которые отличаются по степени тяжести и проявлениям.
Классификация по МКБ 10 помогает врачам и исследователям точнее определить форму и характер заболевания для проведения дальнейших исследований и назначения соответствующего лечения.